Saúde

Amniocentese

Descubra os riscos e vantagens da amniocentese, quando e como a aminiocentese é realizada, e quais distúrbios e defeitos deste teste pré -natal podem detectar.

Examinado medicamente por Layan Alrahmani, M.D., OB-GYN, MFM

O que é amniocentese?

A amniocentese é um teste pré -natal feito para determinar se um bebê tem certos distúrbios genéticos ou uma anomalia cromossômica, como a síndrome de Down. Isso geralmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez, mas também pode ser feito a qualquer momento.



Como a amostra de aldeias choriais (CVS), um procedimento realizado no primeiro trimestre, a amniocentese produz um cariótipo - uma imagem dos cromossomos do seu bebê - para que seu médico possa ver se há anomalias.



O teste exige que seu profissional de saúde use uma agulha e ultrassom para pegar uma pequena amostra do seu líquido amniótico, o líquido que circunda seu bebê no útero. Amnio tem um risco muito pequeno de aborto espontâneo .

Que distúrbios e defeitos podem detectar amniocentese?

A amniocentese é usada para detectar:



Você pode ter mel enquanto amamenta
  • Quase todos os distúrbios cromossômicos, incluindo síndrome de Down, síndrome de Down, síndrome de Down, síndrome de Down e anomalias de cromossomo sexual (como a síndrome de Turner). O teste pode diagnosticar essas condições, mas não pode medir sua gravidade.
  • Várias centenas de distúrbios genéticos, como fibrose cística, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs. O teste não é usado para procurar todos eles, mas se o seu bebê estiver em maior risco de um ou mais desses distúrbios, a amniocentese geralmente pode dizer se eles têm a doença.

Uma amniocentese não pode detectar malformações congênitas estruturais, como Malformações cardíacas ou uma fenda labial ou palácio. Muitos defeitos estruturais podem ser captados no ultrassom do segundo trimestre, que é feito sistematicamente para cada mulher.

Por que eu teria uma amniocentese?

Todas as mulheres devem ter a possibilidade de ter uma amniocentese. Mas as mulheres que optam por fazer esse teste geralmente são aquelas que têm um risco aumentado de problemas genéticos e cromossômicos.

Aqui estão algumas razões pelas quais você pode optar por ter um Amnio:



Resultados de triagem da síndrome de Down
Você teve uma triagem de primeiro trimestre que indica que seu bebê corre mais risco de síndrome de Down ou outros problemas cromossômicos. As projeções do primeiro trimestre incluem o Varredura translúcida nucal (varredura ) E Teste pré -natal não invasivo, ou NIPT .

Resultados do ultrassom
Um ultrassom mostrou que seu bebê tem defeitos estruturais associados a um problema cromossômico.

Resultados de triagem de transportadores
Você e seu parceiro carregam um distúrbio genético recessivo, como fibrose cística ou anemia falciforme.

Síndrome de Pica na gravidez

Sua história
Você já esteve grávida de uma criança com certas anomalias genéticas e pode ter um risco maior de que isso aconteça.

Sua história familiale
Você ou seu parceiro sofrem de uma anomalia cromossômica ou um distúrbio genético, ou história familiar que coloca seu filho em um risco aumentado de problemas genéticos.

Sua idade
Qualquer pessoa pode ter um bebê com uma anomalia cromossômica, mas o risco aumenta com a idade da mãe. Por exemplo, sua probabilidade de transportar um bebê com síndrome de Down vai de cerca de 1 em 1.200 a 25 a 1 em 100 a 40 anos.

Quais são os riscos da amniocentese?

O risco de amniocentese que geralmente diz respeito à maioria das mulheres é um aborto espontâneo. As estimativas variam, mas de acordo com o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG)Abra uma nova janela , a possibilidade de aborto do procedimento é de aproximadamente 1 em 900.

Como uma certa porcentagem de mulheres acabará por prejudicar durante o segundo trimestre, não há como saber com certeza se um aborto, dependendo de um amnio, foi causado pelo procedimento.

Os outros riscos incluem a passagem de uma infecção (como HIV ou hepatite ) você para o seu bebê e o vazamento de líquido amniótico. O líquido amniótico em fuga é geralmente uma pequena quantidade (que seu corpo substitui) e para sozinha em uma semana.

Para reduzir os riscos:

  • Peça ao seu praticante ou seu consultor genético para se referir a um médico com muita experiência ou um centro que executa regularmente amnios.
  • Descubra sobre o aborto vinculado ao procedimento estimado do médico ou do centro, onde você planeja fazer o AMNIO.
  • Certifique -se de que um envio médico de diagnóstico registrado experiente forneça conselhos contínuos de ultrassom durante o procedimento. Isso melhora consideravelmente as chances de que o médico possa obter líquido suficiente durante o primeiro teste, para que você possa evitar repetir o procedimento. E quando o conselho em ultrassom contínuo é usado, as lesões no bebê da agulha de Amnio são muito raras.

Como posso decidir ter uma amniocentese?

A maioria dos centros de teste exige que você encontre um consultor genético para discutir os riscos e vantagens de vários métodos de triagem e teste pré -natal antes de ter um procedimento invasivo, como amniocentese ou CVs. O consultor eliminará a história da sua família e fará perguntas sobre sua gravidez.

Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée de votre risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques ou une maladie génétique particulière. Ensuite, vous pouvez décider si vous souhaitez être dépisté, aller correctement pour CVS ou Amnio, ou sauter complètement les tests.

A ACOG recomenda que mulheres de todas as idades. Seu praticante ou consultor genético deve discutir as vantagens e desvantagens das abordagens disponíveis com você. Mas no final, testar ou não são uma decisão pessoal.

As opções incluem:

    Sem triagem ou teste . Algumas mulheres decidem desistir de todas as triagens e testes porque os resultados não influenciariam a gravidez. (Eles não resolveriam a gravidez se um problema sério fosse encontrado.) Algumas mulheres não estão dispostas a assumir um risco muito baixo de aborto, a fim de descobrir os resultados dos testes de diagnóstico. Triagem . Muitas mulheres optam pela triagem e tomam uma decisão sobre testes de diagnóstico de acordo com os resultados iniciais. Se você optar por triagem primeiro, poderá decidir (com a ajuda de seu profissional ou consultor genético) se seus resultados indicarem um risco alto o suficiente para que você queira ter AMNIO ou CVS para determinar se há um problema. Testes de diagnóstico . Algumas mulheres optam por testes de diagnóstico após a triagem e algumas escolhem imediatamente testes de diagnóstico. As mulheres que escolhem imediatamente testes de diagnóstico podem saber que estão em alto risco de um problema cromossômico ou uma condição que não pode ser detectada pela triagem - ou podem simplesmente sentir que querem saber o máximo possível sobre a condição de seu bebê e estão prontos para viver com o pequeno risco de aborto para descobri -lo. Existem até algumas condições que podem ser tratadas enquanto o bebê ainda está no útero. Portanto, se houver uma forte suspeita de que seu bebê possa ter um desses raros problemas, você pode optar por Amnio para descobrir.

Algumas mulheres que optam por testes invasoras são claras o suficiente com antecedência para que tenham um aborto se um problema sério fosse encontrado. Outros acreditam que descobrir que seu bebê terá necessidades especiais os ajudará a se preparar emocionalmente para os desafios que virão. Em alguns casos, eles podem querer ir a um hospital melhor equipado com especialistas.

Após a erupção cutânea da vacina MMR

Não há boa decisão. Pais, pais, têm sentimentos diferentes sobre riscos aceitáveis ​​e podem chegar a conclusões diferentes quando confrontadas com o mesmo conjunto de circunstâncias.

Como está a amniocentese?

O procedimento geralmente dura aproximadamente 20 a 30 minutos. Aqui estão as etapas:

1. Um ultrassom é realizado para medir seu bebê e verificar sua anatomia básica. (Alguns centros de teste fazem isso quando você vem para o seu amnio. Outros o fazem com antecedência.)

2. Você se deita em uma mesa de exame e sua barriga é limpa com álcool ou uma solução de iodo para minimizar o risco de infecção.

3. O ultrassom é usado para identificar um bolso de líquido amniótico a uma distância de segurança do bebê e da placenta.

4. Sob uma orientação contínua de ultrassom, o médico insere uma agulha longa, fina e oca na parede abdominal e no saco líquido ao redor do bebê.

5. O médico remove uma pequena quantidade de líquido amniótico - cerca de uma onça ou duas colheres de sopa - depois remova a agulha. A remoção do líquido pode levar alguns minutos, mas geralmente leva menos de 30 segundos. Seu bebê tornará mais fluido para substituir o que é removido.

6. Seu médico verificará a frequência cardíaca do seu bebê usando o ultrassom para tranquilizar.

Você pode sentir cólicas, beliscando ou pressão durante o procedimento - ou não se sente nada desconforto. A quantidade de desconforto ou dor varia de acordo com as mulheres e até de uma gravidez para outra. Você pode optar por garantir que seu abdômen esteja envolvido primeiro com um anestésico local, mas a dor da injeção de anestesia é provavelmente pior que a do próprio Amnio, e a maioria das mães decide que uma agulha é suficiente.

Observação: Se o seu sangue é Apelido , você precisará de uma foto da imuno-globulina de RH após uma amniocentese, a menos que o pai do bebê também seja o RH-negativo. (O sangue do seu bebê pode se misturar com o seu durante o procedimento e pode não ser compatível.)

O que acontece após a amniocentese?

Você terá que relaxar no resto do dia, então organize alguém para trazê -lo para casa.

Também:

  • Evitar sexo E atividades intensas para os próximos dois ou três dias.
  • Não planeja viagem . Voler n'est pas risqué, mais c'est une bonne idée de rester près de chez vous pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes qui doivent être vérifiés.
  • Ligue para o seu médico ou parteira se tiver sintomas incomuns. Algumas pequenas cólicas por cerca de um dia são normais. Mas se você tiver cólicas grandes ou manchas vaginais, ou se fugir do líquido amniótico, ligue imediatamente para o seu praticante. Isso pode ser um sinal de aborto iminente. Ligue também imediatamente se tiver febre, o que pode ser um sinal de infecção.

Quando vou obter resultados de amniocentese?

Alguns dos seus resultados preliminares dos testes podem estar disponíveis em alguns dias. Em alguns casos, uma técnica chamada fluorescência in situ por hibridação (peixe) pode ser usada para procurar problemas selecionados. Esses resultados estão disponíveis rapidamente.

Calcule quão longe estou na minha gravidez

No entanto, alguns testes podem levar várias semanas. O laboratório também pega algumas das células vivas do bebê líquido e permite reproduzir por uma semana ou duas, depois verifica as células de anomalias cromossômicas e evidências de certas malformações genéticas genéticas. (Você também pode descobrir o sexo do seu bebê, se desejar.)

Peça ao seu médico para receber resultados iniciais à medida que estiverem disponíveis.

O que está acontecendo se meu bebê tiver um problema?

Oferecemos conselhos genéticos e uma consulta com um Medicação fetal materna Especialista para que você possa obter mais informações e discutir suas opções. Algumas mulheres optam por encerrar a gravidez, enquanto outras decidem continuar.

Seja como for, você pode ver que deseja conselhos ou suporte adicionais. Algumas mulheres encontram grupos de apoio úteis, outras podem querer conselhos individuais e alguns podem escolher os dois. Certifique -se de informar seu praticante e consultor genético se você precisar de mais ajuda para que ele possa lhe dar as referências apropriadas.

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Fontes

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Karen Miles Karen Miles é escritora e especialista em gravidez e parentalidade que contribuiu para o BabyCenter há mais de 20 anos. Ela é apaixonada por atualizar informações úteis para os pais, para que possam tomar boas decisões para suas famílias. Seu concerto favorito de todos é ser Mama Karen para quatro filhos adultos e Nana com nove netos.

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